فصلنامه آزمایشگاه و تشخیص
پیاپی 60 (تابستان 1402)

عفونت های مکرر در میان کودکان شایع است. برای بررسی علت عفونت یک پانل از تست های آزمایشگاهی و مطالعه گستره محیطی و مورفولوژی سلول ها می تواند در بسیاری از موارد در تشخیص علت عفونت های مکرر راهگشا باشد. تکنولوژی کریسپر (Crispr) دریچه نوینی برای درمان نوتروپنی های ارثی باز کرده است.

گونه های کاندیدا اگر چه پاتوژن های نادر سیستم اعصاب مرکزی هستند، می توانند در مننژها و بافت پارانشیمال مغز ایجاد عفونت کنند. در طب اکثر موارد کاندیدیازیس سیستم اعصاب مرکزی با کاندیدیازیس تهاجمی (Invasive Candidiasis) یا منتشره در ارتباط است (IC- related CNS Candidiasis). فرم دیگر عفونت کاندیدایی سیستم اعصاب مرکزی به صورت عوارض بعد از عمل روش های نوروسرجیکال به ویژه قرار دادن شانت ونتریکولوپریتونیال (VP) است. به دلیل خصوصیات همانند این جمعیت از بیماران آن را Neurosurgery- related CNS candidiasis می نامند. حدود نیمی از بیمارانی که در اثر کاندیدیازیس تهاجمی می میرند مدارکی دال بر گرفتاری CNS دارند. کریپتوکوکوس نیوفرمنس فراوان ترین عامل مننژیت قارچی است. بیماری هودجکین، لنفوم، سارکوییدوز و لنفوپنی CD4 ایدیوپاتیک از جمله شرایطی هستند که استعداد به کریپتوکوکوزیس را ایجاد می نمایند. کورتیکواستروییدها و درمان برای پیوند بافت های جامد نیز فرد را مستعد به این عفونت می کند. نوتروپنی شدید و طولانی و دوزهای بالای کورتیکواستروییدها فاکتورهای مستعد کننده عمده ای در بیماران پیوند بافت و سرطانی برای بروز آسپرجیلوزیس سیستم عصبی هستند. اولین کانون عفونت اغلب ریه است اگر چه برخی بیماران سینوزیت پارانازال مهاجم یا اوتیت خارجی با توسعه مستقیم به مغز یا تهاجم عروق بزرگ به صورت راهی به طرف مغز دارند. عفونت نیز می تواند به دنبال ضربه پا جراحی سر پدید آید. توسعه مستقیم عفونت از مهره ها به فضای ساب آراکنویید (زیرعنکبوتیه ای) در بیماری گرانولوماتوز مزمن گزارش شده است. آسپرجیلوزیس اولیه CNS نیز گزارش شده است. کلادوفیالوفورا بانتیانا به عنوان عوامل خوب شناخته شده عفونت سربرال در میزبانان نرمال می باشد. در بین جنس های دیگر بایپولاریس یا اگزروهیلوم، کوروولاریا، فونسکا و وانژیلا اغلب به عنوان عامل عفونت در میزبانان ایمونوکامپرومایزد گزارش شده است. C.bantiana نوروتروپیسم قابل توجهی دارد. این قارچ را می توان از detritus (آوار، سنگریزه) جدا کرد. در بسیاری از موارد میزبانان با ایمنی شایسته آلوده شده اند، اغلب آبسه های متعدد حضور دارند که دلالت بر گسترش خونی به طرف مغز می نمایند. ضایعه معمولا در لوب های فرونتوپاریتال قرار دارد. روش و نحوه گسترش و انتشار عامل قارچی، نوع و شدت بیماریزایی آن، میزان ضخامت کپسول، موقعیت و تعداد آبسه ها در مغز و وضعیت سیستم ایمنی میزبان (immune status) مولفه های مهمی در تعیین عاقبت و پیامد بیماری است. شناسایی میکروارگانیسم ها و بینش و بصیرت نسبت به پاتوژنز آن به مداخلات درمانی مناسب برای بهبود نتیجه و سرانجام بیماری موثر است.

نگرش به سیستم هموستاز هموستاز مراحل بسیار هوشمند در گردش خون می باشد این سیستم با حفظ تعادل فاکتورهای انعقادی خون را در حالت سیال و بدون لخته در عروق سالم هدایت کرده ولی در صورت بروز ضایعه در عروق به صورت ناحیه ای و سریع با ایجاد پلاک اولیه انعقادی از خونریزی جلوگیری و لخته محدود در ناحیه آسیب دیدگی را ایجاد می کند. از علل ایجاد خونریزی بیماری های دیواره عروق ارثی و یا اکتسابی-اختلالات پلاکتی از نظر تعداد و یا عملکرد- کمبود و یا وجود مهارکننده های فاکتورهای انعقادی و ترکیبی از موارد فوق می باشد. سه مرحله در حفظ این تعادل اتفاق می افتد: هموستاز اولیه: اندوتلیوم عروق که داخلی ترین لایه عروق خون می باشد و همراه پلاکت ها دو بازیگر اصلی این مرحله می باشند. لایه اندوتلیوم به صورت لایه ای شبیه سنگفرش جدار داخلی عروق را می پوشاند از تماس مستقیم خون با دیواره عروق جلوگیری کرده و باعث نگهداری خون در حالت سیال می باشد. ولی در صورت صدمه به دیواره عروق و لایه اندوتلیوم با رها شدن پروتیین های چسبنده از جمله فاکتور فون ویلبراند (V.W.F) و اتصال آن به گیرنده های سطحی پلاکت طی مراحلی پلاک اولیه پلاکتی ایجاد و با فعال شدن پلاکت ها و رها شدن مواد از داخل پلاکت فاز ثانویه آغاز می شود. فاز ثانویه: غیر از فاکتور فون ویلبراند (V.W.F) که در گرانول های های مگا کاریوسیت و اندوتلیوم عروق ساخته می شود، کلیه فاکتورهای انعقادی دیگر در کبد سنتز می شوند و در جریان خون به صورت فاکتورهای خنثی حرکت می کنند ولی به محض تشکیل پلاک پلاکتی با تاثیر بر روی یکدیگر به صورت آبشاری فعال شده و در نهایت منجر به تشکیل لخته می شوند. فعال شدن این آبشار از دو مسیر داخلی و خارجی آغاز و در نهایت در مسیر مشترک، مرحله تشکیل فیبرین را به سرانجام می رساند. الف- در مسیر داخلی کلیه فاکتورهای این مسیر در جریان خون موجود می باشند و با آزمایش PT) پروترومبین تایم) و در نهایت با پیگیری مسیر مشترک نقص های احتمالی فاکتورهای انعقادی تشخیص داده می شوند. ب- در مسیر خارجی پروتیین هایی دیواره غشای زیر اندوتلیوم (فاکتورهای بافتی) باعث فعال شدن فاکتورهای انعقادی موجود در جریان خون شده و در مسیر مشترک نهایتا منجر به تشکیل لخته می شود و نقص های احتمالی فاکتورها در این مسیر با آزمایش APTT قابل ردیابی است. سیستم فیبرینولیتیک مرحله انتهایی می باشد. این سیستم به منظور کنترل سیستم انعقادی و محدود ساختن لخته آغاز می شود. که پلاسمین طی مراحلی فعال شده و فیبرین را حل می کند.

براساس گزارش سازمان جهانی بهداشت WHO، بیماری های قلبی عروقی CVDs)) موجب مرگ 9/17 میلیون نفر در سال در سراسر جهان می شوند که معادل 31 درصد از کل مرگ ها می باشد. از این تعداد، 85 درصد به طور مستقیم با سکته مغزی و حمله قلبی مرتبط هستند. CVD اصطلاحی است که برای توصیف انواع بیماری ها و اختلالاتی که رگ های خونی و در نهایت قلب را تحت تاثیر قرار می دهند استفاده می شود. آترواسکلروز، نارسایی قلبی و فشار خون بالا عواملی هستند که می توانند منجر به CVD شوند. میکروبیوتای روده به تریلیون ها میکروارگانیسم مشترک در روده اطلاق می شود که به نسبت معینی در روده قرار دارند که تعادل آن ها به راحتی توسط مصرف غذا، سبک زندگی و محیط به هم می خورد. شواهد بسیاری از تاثیر میکروبیوتای روده بر فشار خون و عوارض آن مانند بیماری مزمن کلیه، سکته مغزی، نارسایی قلبی و انفارکتوس میوکارد وجود دارد. میکروبیوتای روده و متابولیت های روده با افزایش فشار خون، دیس لیپیدمی و التهاب سیستمیک در ارتباط بوده و به عنوان ریسک فاکتورهای MI مطرح می باشند. میکروبیوتای روده و متابولیت های آن مانند اسیدهای چرب با زنجیره کوتاه (SCFA)، لیپوپلی ساکاریدها (LPS) و تری متیل آمین N-اکسید (TMAO) بر سلامت قلب و عروق تاثیر می گذارند. ترکیب میکروبیوتای روده تا حد زیادی با قرار گرفتن در معرض عوامل غذایی تعیین می شود. شناسایی دیس بیوز میکروبیوتای روده در بیماری های مختلف و تعیین رابطه علی بین میکروبیوتای روده و بیماری می تواند در فرمول بندی مداخلات درمانی وکاهش عوارض مرتبط با آن مفید باشد. از آنجایی که CVD علت اصلی مرگ و میر در سطح جهان است، بررسی میکروبیوتای روده به عنوان یک منبع مداخله، یک راه جدید و از نظر بالینی مرتبط برای تحقیقات آینده است.

سابقه خانوادگی مدت هاست که به عنوان یک عامل خطر بسیار مهم برای سرطان پستان شناخته شده است. در دهه اخیر با گسترش تکنولوژی و تکنیک های تشخیصی از جمله توالی یابی ژنومی و رسم پروفایل ژنی خاص هر فرد، گام های مهمی در جهت تشخیص زود هنگام سرطان پستان برداشته شده است. همچنین، شناسایی افراد ناقل ژن های سرطان زا، پیشگیری از ابتلا آن ها به این بیماری و درمان بیماران در مراحل اولیه بروز بیماری امکان پذیر شده است. نظر به اهمیت کاربرد علم ژنتیک در توسعه علم پزشکی و ارتقاء رویکردهای درمانی، در این مقاله به معرفی ژن های مرتبط با سرطان پستان خانوادگی و اقدامات تشخیصی و درمانی قابل ارایه به بیماران مبتلا پرداخته می شود. به علاوه، اقدامات ژنتیکی قابل ارایه در آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی، تست های تشخیصی فردی سازی شده و اهمیت آن ها در شناسایی گروه ژن های موثر در بروز سرطان پستان نیز معرفی می شوند. گسترش اطلاعات در زمینه علل ژنتیکی بروز سرطان پستان، می تواند در جهت تشخیص زود هنگام و درمان موثر بیماران در مراحل اولیه این بیماری؛ که شانس درمان موثر بالاتر است، بسیار سودمند باشد.

سویه های شیگلا دیسانتری یک اگزوتوکسین به نام توکسین شیگا آزاد می کنند که همانند توکسین شیگا تولید شده توسط اشریشیا کلی انتروهموراژیک می باشد. سم Stx توسط فاژ کد می شود به دو زیر گروه Stx1 و Stx2 دسته بندی می گردد. سم Stx2 بیشتر از انسان جدا سازی شده است. درمان آنتی بیوتیکی باکتری های تولید کننده Stx مرسوم نیست چون بیان هر دو توکسین را القاء می کند و اجازه می دهد تا انتشار یابند. به نظر نمی رسد Stx به طور فعال از سلول منتقل شود. Stx یک توکسین AB5 است که زیر واحد B واسطه اتصال به گلیولیپید غشایی گلوبوتریوزل سر آمید (Gb3) است. زیر واحد B اندوسیتوز را در غشاء پلاسمایی القاء می کند. تجمع وزیکول ها در نزدیک اندوزوم در سلول حساس به توکسین باعث می شود که Stx از مسیر اندوسیتوزی جدا شود. هدف از مطالعه مروری حاضر بررسی توکسین های شیگلا دیسانتری و اشریشیا کلی انتروهموراژیک و مکانیسم عمل آن می باشد.